Como ocorre a osteogênese imperfeita?

Como ocorre a osteogênese imperfeita?

A doença é causada por mutações que ocorrem nos genes responsáveis pela síntese ou processamento do colágeno, substância essencial na formação dos ossos. O paciente afetado apresenta uma grande fragilidade nos ossos e osteopenia, que pode ser definida como uma diminuição da massa óssea.

O que é osteogênese imperfeita tipo 2?

Tipo II (osteogênese imperfeita congênita ou tipo neonatal letal) é a forma mais grave e letal. As fraturas múltiplas congênitas provocam encurtamento das extremidades. As escleróticas são azuis.

Qual a causa de ossos de vidro?

Conhecida como doença dos ossos de vidro ou ossos de cristal devido à fragilidade óssea e facilidade para quebrar, a osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio genético do tecido conjuntivo causado por uma alteração na síntese ou processamento de colágeno tipo I.

Qual Cid de osteogênese imperfeita?

– Código internacional de doenças (CID-10) contemplado(s): Q 78.0 — Osteogênese Imperfeita.

Quais são as mutações genéticas que causam osteogênese imperfeita?

• Esses genes regulam as enzimas que produzem colágeno tipo 1, um componente necessário para a formação dos ossos. Outras cinco mutações genéticas diferentes causam as variedades V, VI, VII, VIII e IX de osteogênese imperfeita, transmitidas de forma autossômica recessiva.

Como fazer um exame clínico de osteogênese?

• Um cuidadoso exame clínico pode levar o médico a suspeitar de osteogênese imperfeita, sendo necessário para a confirmação do diagnóstico a realização de alguns exames como raio-X, densitometria do esqueleto e ultrassonografia, por exemplo. Exames complementares como de marcadores de colágeno ou estudo do DNA também podem ser solicitados.

Por que a falta de colágeno afeta os ossos?

• A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves. A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.

Qual o colágeno do osso?

• Esse colágeno é um importante componente da estrutura dos ossos. Muitas crianças com osteogênese imperfeita nascem com fraturas, sofrem deformidades e não sobrevivem a idade adulta.