Qual a diferença de um osso normal para osteogênese imperfeita?

Qual a diferença de um osso normal para osteogênese imperfeita?

A osteogênese imperfeita é uma doença genética rara que deixa o paciente com os ossos tão fracos que eles se quebram até mesmo de forma espontânea.

Quanto tempo dura uma pessoa com ossos de vidro?

Maria e José contam que quando foram diagnosticados com a doença, nos primeiros anos de vida, havia a previsão de que ambos viveriam somente até completarem 15 anos.

Quais os tratamentos para a osteogênese imperfeita?

• Quais as opções de tratamento. Não existe um tratamento específico para a osteogênese imperfeita e, por isso, é importante ter orientação de um ortopedista. Normalmente são utilizados remédios com bifosfonatos para ajudar a tornar os ossos mais fortes e diminuir o risco de fraturas.

Quais são as mutações genéticas que causam osteogênese imperfeita?

• Esses genes regulam as enzimas que produzem colágeno tipo 1, um componente necessário para a formação dos ossos. Outras cinco mutações genéticas diferentes causam as variedades V, VI, VII, VIII e IX de osteogênese imperfeita, transmitidas de forma autossômica recessiva.

Por que a falta de colágeno afeta os ossos?

• A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves. A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.

Qual o colágeno do osso?

• Esse colágeno é um importante componente da estrutura dos ossos. Muitas crianças com osteogênese imperfeita nascem com fraturas, sofrem deformidades e não sobrevivem a idade adulta.