Quais são os tipos da osteogênese imperfeita?

Quais são os tipos da osteogênese imperfeita?

Há 4 tipos principais da osteogênese imperfeita:

• I (autossômico dominante)
• II (autossômico recessivo)
• III (autossômico recessivo)
• IV (autossômico dominante)

Qual proteína está alterada na osteogênese imperfeita?

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara do tecido conjuntivo, nos qual existe um defeito na formação de uma das maiores proteínas estruturais do osso: o colágeno tipo I.

São alterações dentárias presentes na osteogênese imperfeita?

Introdução: A osteogênese imperfeita é uma condição genética rara, que tem como principal manifestação clínica a fragilidade óssea, em diferentes graus de severidade. A mesma pode ou não estar associada à dentinogênese imperfeita, onde o tecido dentinário encontra-se alterado.

Como é feito o diagnóstico da osteogênese imperfeita?

A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária que prejudica a formação correta dos ossos e os torna anormalmente frágeis.

• Os sintomas típicos incluem ossos fracos que quebram facilmente.
• O diagnóstico se baseia em radiografias.
• O tipo que ocorre na infância é fatal.

Quem tem osteogênese imperfeita pode ter filhos?

Nestes casos, metade da família tem a doença, ou seja, há 50% de risco de um filho ter a doença. Mas ela também pode não ser hereditária e, quando isso ocorre, dificilmente esse paciente poderá ter filhos, já que carrega a forma mais grave da doença.

Quais os tratamentos para a osteogênese imperfeita?

• Quais as opções de tratamento. Não existe um tratamento específico para a osteogênese imperfeita e, por isso, é importante ter orientação de um ortopedista. Normalmente são utilizados remédios com bifosfonatos para ajudar a tornar os ossos mais fortes e diminuir o risco de fraturas.

Quais são as mutações genéticas que causam osteogênese imperfeita?

• Esses genes regulam as enzimas que produzem colágeno tipo 1, um componente necessário para a formação dos ossos. Outras cinco mutações genéticas diferentes causam as variedades V, VI, VII, VIII e IX de osteogênese imperfeita, transmitidas de forma autossômica recessiva.

Por que a falta de colágeno afeta os ossos?

• A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves. A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.

Qual o colágeno do osso?

• Esse colágeno é um importante componente da estrutura dos ossos. Muitas crianças com osteogênese imperfeita nascem com fraturas, sofrem deformidades e não sobrevivem a idade adulta.