Qual a definição de porfirias?

Qual a definição de porfirias?

Designação genérica dada às doenças hereditárias devidas a uma perturbação do metabolismo das porfirinas. Como consequência, surge um quadro clínico caracterizado por alteração da cor da urina por excessiva excreção, perturbações digestivas, perturbações psíquicas e erupções cutâneas por fotossensibilização.

O que causa a doença porfiria?

A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Este defeito causa o aumento da porfirina, uma substância da hemácia, sendo tóxico para o corpo e levando a sintomas principalmente no sistema nervoso e na pele.

O que é porfiria aguda sintomas?

A porfiria aguda intermitente, que provoca dor abdominal e sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais frequente. Muitas pessoas nunca apresentam sintomas. Os sintomas podem incluir vômito, dor abdominal ou nas costas, fraqueza nos braços ou pernas e sintomas mentais.

Onde ocorre a síntese do heme?

A síntese do grupo heme ocorre principalmente nos reticulócitos, última tipagem celular precursora dos eritrócitos, e no fígado. O grupo heme é sintetizado a partir do intermediário da via do ciclo de Krebs, o succinil-CoA e do aminoácido glicina. O heme é degradado a biliverdina.

Quais os tipos de porfirias E o que os diferencia?

As porfirias podem ser classificadas em três categorias de acordo com suas manifestações clínicas: porfirias agudas, cutâneas e mistas (ou neurocutâneas) (Tab. 210. 1.). Nas porfirias mistas, o dermatologista deverá ficar atento aos ataques agudos.

Quais os sinais e sintomas de porfiria?

• Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras doenças mais comuns. Além disso, como a porfiria é uma doença rara, pode ser mais difícil para o médico realizar o diagnóstico. Por essa razão, os testes de laboratório são necessários para fazer um diagnóstico definitivo de porfiria e para determinar qual o tipo exato da doença.

Como se trata a porfiria?

• Apesar de não haver cura para porfiria, o tratamento ajuda a aliviar os sintomas e evitar as crises da doença, sendo importante a recomendação do médico. A porfiria pode ser classificada de acordo com as manifestações clínicas em aguda e crônica.

Quais são os tipos de porfirias?

• Existem diferentes tipos de porfirias. Eles são classificados de acordo com as deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese de heme. A primeira classificação diz respeito à sua origem: hereditária ou adquirida.

Como funciona o tratamento da porfiria aguda?

• No caso da porfiria aguda, por exemplo, o tratamento é feito em internamento com o uso de medicamentos para alívio dos sintomas, bem como administração de soro diretamente na veia do paciente para evitar a desidratação e injeções de hemina com o objetivo de limitar a produção de porfirina.