O que é Neurofibromatose em pele?

O que é Neurofibromatose em pele?

A neurofibromatose, também conhecida como doença de von Recklinghausen, é um conjunto de doenças genéticas que afetam, mais notadamente, a pele e o sistema neurológico, mas que podem cursar com inúmeras outras apresentações.

Como se contrai neurofibromatose?

De transmissão autossômica recessiva, a doença é causada pelo gene NF1, localizado no braço longo do cromossomo 17. É um gene supressor tumoral, que codifica uma proteína citoplasmática: a neurofibromina.

Como é feito o diagnóstico de neurofibromatose?

O diagnóstico é feito com base em critérios clínicos; neuroimagem é feita se os pacientes têm anormalidades neurológicas. Não há nenhum tratamento específico, mas neurofibromas que causam sintomas graves podem ser removidos cirurgicamente. Tumores malignos podem exigir quimioterapia.

Quem tem Neurofibromatose tem em qual médico?

Qual o médico que trata a neurofibromatose? São o neurocirurgião e o geneticista.

O que é a doença neurofibromatose tipo 2?

Neurofibromatose do tipo 2 é uma doença genética autossômica dominante rara associada a numerosos tumores do sistema nervoso central como schwannomas, meningiomas e ependimomas. De forma diferente à neurofibromatose tipo 1, a mutação ocorre no cromossomo 22 (22q12.2).

Qual a origem da neurofibromatose?

• A Neurofibromatose (NF) é uma doença genética e pode ocorrer, maioritariamente, sob duas formas: NF1 e NF2. Existe uma enorme variedade de doenças genéticas ...

Quais são os medicamentos para a neurofibromatose?

• Existem projetos de estudo em curso com novos medicamentos para o tratamento de neurofibroma plexiforme e glioma óptico, cujas lesões são progressivas, em adultos e crianças com NF1. A neurofibromatose contribui para múltiplos factores de stress psicossocial.

Como fazer o diagnóstico da neurofibromatose?

• Os sintomas de neurofibromatose surgem durante a infância e, por isso, é recomendado consultar um pediatra para fazer o diagnóstico da neurofibromatose com exame físico, exames de raio-x ou tomografia, assim como testes genéticos de sangue, por exemplo.

Como tratar a neurofibromatose infantil?

• Pediatra e Pneumologista infantil Junho 2020 A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença hereditária que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos nódulos e tumores externos, chamados de neurofibromas.