O que caracteriza a síndrome de Turner?

O que caracteriza a síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.

Qual o fenótipo de um indivíduo que tem a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada por anormalidade no número ou morfologia do cromossomo sexual. Com mais freqüência o cromossomo sexual é ausente, resultando em cariótipo 45,X e um fenótipo de disgenesia gonadal 3.

Quanto tempo vive uma pessoa com Síndrome de Turner?

A expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é, naturalmente, menor do que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 anos a menos do que as mulheres saudáveis da mesma idade.

Quem foi o descobridor da Síndrome de Turner?

A síndrome de Turner (ST) foi descrita em 1938 pelo médico norte-americano Henry Turner. É caracterizada por alterações no cromossomo sexual que ocorre em indivíduos com fenótipo feminino.

What are common treatments for Turner syndrome?

• Although there is no cure for Turner syndrome, some treatments can help minimize its symptoms. These include: Human growth hormone. If given in early childhood, hormone injections can often increase adult height by a few inches. Estrogen replacement therapy (ERT).

What are the effects of Turner syndrome?

• Turner syndrome, a condition that affects only females, results when one of the X chromosomes (sex chromosomes) is missing or partially missing. Turner syndrome can cause a variety of medical and developmental problems, including short height, failure of the ovaries to develop and heart defects.

What is the cause of Turner's syndrome?

• Turner Syndrome Causes. Turner syndrome (TS) is a genetic disorder caused by the partial or complete absence of one X chromosome. This is called monosomy and is typically caused by chromosomal nondisjunction.

What phenotypes are associated with Turner syndrome?

• Turner syndrome (TS) is associated with a neurocognitive phenotype that includes selective nonverbal deficits, e.g., impaired visual-spatial abilities. We previously reported evidence that this phenotype results from haploinsufficiency of one or more genes on distal Xp.