Qual a diferença entre distrofia muscular de Duchenne é Becker?

Qual a diferença entre distrofia muscular de Duchenne é Becker?

O defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é diferente daquele que causa a distrofia muscular de Becker, mas os dois defeitos envolvem o mesmo gene, chamado gene da distrofina. O gene no caso de ambas essas características é recessivo e transportado pelo cromossomo X.

Porque a distrofia muscular de Duchenne só afeta homens?

Afecta apenas o sexo masculino? Porquê? O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se no cromossoma X e por isso esta doença afecta o sexo masculino. No sexo masculino existe um único cromossoma X e por isso quem for portador dum cromossoma com esta mutação, irá ter a doença.

Como ocorre a distrofia muscular de Becker?

A Distrofia Muscular de Becker surge devido a uma alteração genética que inibe a produção da proteína distrofina, uma substância muito importante para manter as células musculares intactas.

Qual o fenótipo da distrofia muscular de Duchenne?

As distrofias musculares de Duchenne e Becker (DMD e BMD) são doenças neuromusculares caracterizadas por perda de massa muscular e fraqueza progressivas por degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco.

Como diagnosticar a distrofia de Becker?

• A distrofia de Becker tem início mais tardio e ocasiona sintomas mais leves. O diagnóstico é sugerido clinicamente e confirmado por testes genéticos ou análise do produto proteico (distrofina) do gene mutado. O tratamento é voltado à manutenção da função por meio de fisioterapia e uso de talas e órteses.

Qual a deficiência da proteína do músculo de Becker?

• A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma doença genética causada por uma falha na produção da proteína específica do músculo, distrofina, assim como na Distrofia de Duchenne DMD. No entanto, como a deficiência desta proteína neste tipo de distrofia é parcial, o quadro clínico se manifesta mais suavemente.

Qual é a doença de Becker?

• A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma doença genética causada por uma falha na produção da proteína específica do músculo, distrofina..

Quais são as distrofias musculares progressivas?

• São disfunções musculares progressivas hereditárias, em razão de defeitos em um ou mais genes necessários para a função e estrutura musculares normais. As distrofias de Duchenne e de Becker são a segunda forma mais prevalente de distrofia muscular (depois da distrofia fácio-escapulo-umeral ).