Como ocorre a leucodistrofia?
Como ocorre a leucodistrofia?
A leucodistrofia metacromática ocorre quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esse distúrbio. A leucodistrofia metacromática ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor um determinado lipídio.
Como tratar leucodistrofia?
Em geral as leucodistrofias não tem tratamento, salvo alguns casos. O tratamento mais eficaz, capaz de paralisar dependendo do estágio da doença, é o transplante de medula óssea (não são todos os tipos de leucodistrofias em que o transplante é recomendado).
O que é a leucodistrofia?
Leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase A. Os primeiros sinais da doença se iniciam com perda dos marcos do desenvolvimento e regressão motora.
Quais são os tipos de leucodistrofia?
Algumas leucodistrofias incluem: doença de Canavan, ataxia na infância com hipomielinização do sistema nervoso central, doença de Alexander, doença de Refsum, doença de Pelizaeus-Merzbacher, leucodistrofia metacromática, xantomatose cerebroteninosa e adrenoleucodistrofia.
Como diagnosticar leucodistrofia?
Como o médico diagnostica a leucodistrofia ? A degeneração da substância branca, que mostra a degeneração da mielina , pode ser vista em uma ressonância magnética , usada para diagnosticar a leucodistrofia . Testes eletrofisiológicos e outros tipos de testes laboratoriais também podem ser realizados.
O que é síndrome de Van der Knaap?
A Síndrome de Van der Knaap é uma doença provavelmente autossômica recessiva (é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento genético dos pais do indivíduo). A doença ataca principalmente uma parte do axônio, chamada bainha da mielina.
O que é Síndrome de Van der Knaap?
A Síndrome de Van der Knaap é uma doença provavelmente autossômica recessiva (é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento genético dos pais do indivíduo). A doença ataca principalmente uma parte do axônio, chamada bainha da mielina.
O que é doença desmielinizante?
As afecções desmielinizantes caracterizam-se pela destruição da mielina que foi normalmente produzida. As doenças que resultam de distúrbios metabólicos da produção da mielina são mais infrequentes e estão além dos objetivos deste manual.
