Qual a alteração genética presente na doença falciforme?

Qual a alteração genética presente na doença falciforme?

A doença falciforme é causada por uma alteração genética da hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha ao sangue e transporta o oxigênio dos pulmões para os diversos tecidos do organismo.

Qual o tipo de herança genética que se observa no estudo de indivíduos com traço falciforme?

A anemia Falciforme é a doença mais grave e mais comum deste grupo, sendo caracterizada pela presença duplicada da hemoglobina S, ou seja, a pessoa com anemia falciforme tem a herança genética SS.

Porque na anemia falciforme a circulação se torna mais difícil?

Quando o problema está na forma da célula sanguínea As células falciformes, ao contrário das normais, são pouco flexíveis e não conseguem passar adequadamente pelos vasos sanguíneos menores, obstruindo-os em diferentes órgãos do corpo.

Qual a mutação responsável pela anemia falciforme?

A causa da doença é uma mutação pontual no gene beta da globina, em que há a substituição de uma base nitrogenada do códon GAG para GTG, resultando na troca do ácido glutâmico (Glu) pela valina (Val) na posição número seis do gene, essa substituição origina uma molécula de hemoglobina anormal denominada hemoglobina S ( ...

O que é anemia falciforme e sua causa genética?

Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.

Quando a anemia foi descoberta?

A descoberta se deu em 1946 como resultado da observação de pessoas com a doença em Salvador, Bahia, e do estudo das leis da genética clássica aplicadas à distribuição do gene responsável pela produção de uma das variantes estruturais da hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio e que dá a cor ...

Onde surgiu a anemia?

Paulo - Mal surgiu na África - 19/1/1997. A anemia falciforme é resultado da alteração de um gene responsável pela hemoglobina, ocorrida provavelmente na África. Um gene contém as instruções para fabricar o organismo e as substâncias que o fazem funcionar. A hemoglobina é uma proteína das células vermelhas do sangue.

Qual a diferença entre o gene normal e o gene falciforme?

O traço falciforme não é uma doença. Significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A (normal), e do outro o gene para hemoglobina S (característica da anemia falciforme), ou seja, ela é hemoglobina AS. As pessoas com traço falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença.

O que o traço falciforme pode causar?

Apesar de assintomáticos, indivíduos com este tipo de gene podem desenvolver complicações circulatórias, embolia pulmonar e problemas nos rins. Em um estudo revisional, pesquisadores investigaram os possíveis desfechos que portadores do traço falciforme poderiam ter no futuro.

Qual a causa do traumatismo craniano?

• Neste último caso, o traumatismo craniano passa a ser chamado de traumatismo cranioencefálico. As causas do traumatismo craniano podem envolver qualquer acidente em que a cabeça seja fraturada, como em quedas ou acidentes de carro.

Quais são os diferentes tipos de trauma no crânio?

• Quais são os diferentes tipos de trauma no crânio? A concussão é um trauma que pode causar a perda imediata da consciência ou dos sentidos por um tempo, por alguns minutos até uma hora após o evento traumático. É o tipo de trauma que causa menos dano. Os ossos do crânio podem quebrar com um trauma na cabeça.

Como é considerado um acontecimento traumático?

• Um acontecimento só deve ser considerado traumático quando representa uma ameaça para a vida ou segurança de uma pessoa e ultrapassa em intensidade as ocorrências comuns, deixa usualmente o indivíduo desesperado e sem saber o que se deve fazer.

Como é considerada a descompressão cirúrgica para pacientes com traumatismo craniano?

• A descompressão cirúrgica deve ser considerada para pacientes com traumatismo craniano e hipertensão intracraniana refratária com um cérebro potencialmente recuperável.