Qual o cromossomo afetado na síndrome de Klinefelter?

Qual o cromossomo afetado na síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética.

Qual é a causa da síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma circunstância que ocorra em conseqüência de um cromossoma de X extra durante a formação de um esperma ou de uma pilha de ovo. É geralmente um erro aleatório que faça com que a pilha extra de X seja incluída em cada divisão de pilha.

Qual é a constituição genética de um indivíduo com síndrome de Klinefelter?

O portador da síndrome de Klinefelter possui 44 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual X a mais, apresentando uma constituição cromossômica 47, XXY.

O que é Síndrome de Turner e Klinefelter?

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.

Qual o cariótipo da síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter acontece devido a uma alteração genética que faz com que exista um cromossoma X extra no cariótipo do menino, sendo XXY em vez de XY.

Onde ocorre o erro da síndrome de Klinefelter?

Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos (JACOBS et al., 1988).

Como detectar síndrome de Klinefelter?

A única maneira de confirmar a presença de um cromossoma de X adicional e o diagnóstico da síndrome de Klinefelter é conduzir um teste do karyotype para analisar os cromossomas de sexo. Para este teste, uma amostra pequena do sangue ou da pele é tomada e enviada a um laboratório para a investigação.

O que é síndrome de Klinefelter características?

Esta anomalia cromossômica, caracterizada com XXY, provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características significativas como aumento das mamas, falta de pêlos pelo corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis, por exemplo.

Quem tem síndrome de Klinefelter pode ter filhos?

Inclusive, muitos só vão descobrir que possuem o problema quando se deparam com a dificuldade de ter um filho. Isso acontece porque, embora possua função sexual normal, o homem com a síndrome não produz espermatozoides, devido à atrofia dos canais seminais. Portanto, apresentam problemas de fertilidade.

Quais são as características da síndrome de Klinefelter?

• As características da Síndrome de Klinefelter são visíveis e diferentes em cada fase da vida. Entretanto, alguns indivíduos sequer manifestam sintomas até a chegada da vida adulta. Variando de acordo com a idade do portador, podem incluir: problemas congênitos. problemas de atenção.

Como foi descoberta a anomalia cromossômica?

• Descrita pela primeira vez de maneira correta em 1942 pelo médico Harry Klinefelter, a condição já era observada e a anomalia cromossômica de 47 cromossomos também já era conhecida.

Qual a origem da falha cromossômica?

• Entretanto, cada falha cromossômica pode dar origem a alguma condição diferente, causando diversos tipos de problemas para os seus portadores, como são os casos da Síndrome de Klinefelter, de Down e de Turner, por exemplo.