Quem descobriu a fenilcetonúria?

Quem descobriu a fenilcetonúria?

Em 1934, Asbjorn Folling descobriu a fenilcetonúria (PKU), pois verificou uma alteração no metabolismo da fenillalanina resultando num atraso mental e odor corporal.

Como detectar a fenilcetonúria?

O diagnóstico da fenilcetonúria é feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, que deve ser realizado entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê. Esse teste é capaz de diagnosticar não só a fenilcetonúria no bebê, mas também a anemia falciforme e fibrose cística, por exemplo.

Qual o marcador analisado para diagnóstico de fenilcetonúria?

Para Menkes (2000), o diagnóstico de fenilcetonúria pode ser suspeitado diante do quadro clínico da doença e através do exame de urina pela prova do cloreto férrico.

O que é PHE?

Realizado pelo Sesc em diversas unidades no estado, o Projeto Habilidades de Estudo (PHE) propõe acompanhamento pedagógico, atividades extracurriculares, esportivas e culturais destinadas aos estudantes do Ensino Fundamental.

Qual o gene da fenilcetonúria?

Etiologia. A PKU é causada por uma ampla variedade de mutações no gene PAH (12q22-q24. 2) que codifica a fenilalanina hidroxilase.

Qual é o gene causador da fenilcetonúria?

As pessoas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene da PAH (fenilalanina hidroxilase).

Qual a enzima deficiente que provoca a fenilcetonúria?

A doença é causada pela deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, que é responsável pelo metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial ao organismo.

Qual o defeito genético relacionado a fenilcetonúria?

A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais. A fenilalanina é um aminoácido essencial.

Quais são as principais formas de fenilcetonúria?

Fenilcetonúria leve – índices moderados de um e outro componente – os pacientes dependem do tratamento para controlar a evolução da doença; Hiperfenilalninemia transitória ou permanente – atividade superior de PAH e inferior de FAL – quadro benigno sem manifestações clínicas.

Quais as consequências para o feto da Hiperfenilalaninemia materna qual o diagnóstico ideal para a fenilcetonúria?

Fenilcetonúria Materna. Na fenilcetonúria materna, a fenilalanina em excesso causa danos ao embrião e ao feto, tais como atraso de crescimento intra-uterino, microcefalia, retardo mental, cardiopatias congênitas, fácies dismórficas, entre outras dismorfias e até mesmo aborto espontâneo.

Quem pode engravidar com fenilcetonúria?

• Já mulheres diagnosticadas com fenilcetonúria podem engravidar e, inclusive, amamentar, mas todo o processo deve ser acompanhado de perto e exige regras especiais. Por exemplo, o limite do teor da substância no corpo, que num adulto pode chegar a 10 mg/dl, na gestante não deve passar de 4 mg/dl.

Qual a ciência que impede a conversão hepática de fenilalanina?

• A ausência ou defi ciência desta enzima impede a conversão hepática de fenilalanina (FAL), um dos aminoácidos essenciais e mais comuns do organismo, em tirosina, causando acúmulo de FAL no sangue e em outros tecidos(1-7). É uma doença metabólica rara, com prevalência global média estimada de 1:10.000 recém-nascidos(8).

Quem tem essa doença congênita não consegue lidar com a fenilalanina?

• Isso porque o organismo de quem tem essa doença congênita não consegue lidar com a fenilalanina, aminoácido presente nas proteínas de origem animal e vegetal.

Qual o problema da falta de fenilalanina?

• Além do problema da falta de tirosina, que precisará ser suplementada, o acúmulo de fenilalanina é tóxico para o sistema nervoso.