Qual enzima está ausente na galactosemia?

Qual enzima está ausente na galactosemia?

Ouça em voz altaPausarExistem três formas possíveis de galactosemia, sendo a principal diferença entre elas a enzima que está faltando. O tipo mais comum e também o mais grave de galactosemia é caracterizado pela deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT).

Quais são os efeitos bioquímicos da galactosemia?

Ouça em voz altaPausargalactosemia clássica é uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal.

Quais são os elementos tóxicos gerados no organismo devido à ausência de enzimas do ciclo metabólico da galactose que causam galactosemia?

Ouça em voz altaPausarEm casos de deficiência enzimática, a galactose segue uma via metabólica alterada, levando a seu acúmulo, o que acarreta uma reação de conversão de galactose em galactitol, um poliálcool altamente tóxico, ou em galactonato, que também é tóxico.

O que é galactosemia e seu mecanismo de ação?

Ouça em voz altaPausarA galactosemia é uma doença autossômica recessiva, ocasionada pela deficiência de qualquer enzima da via de degradação da galactose no organismo e é caracterizada pelo aumento da concentração plasmática de intermediários do metabolismo da galactose (BRASIL, 2015, 2018).

Quais são as consequências da galactosemia?

• Quais são as Possíveis Complicações da Galactosemia? Complicações múltiplas podem aparecer se a galactosemia não for diagnosticada e tratada imediatamente. O acúmulo de galactose no sangue pode ser perigoso. Sem diagnóstico e intervenção, a galactosemia pode ser fatal nos recém-nascidos.

Quais os efeitos colaterais da dieta da galactose?

• No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais, a exemplo de deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e disfunções ovarianas. Já que a galactose é naturalmente convertida em glicose, a supressão dessa substância da dieta não deve causar problemas maiores – apesar de a galactose fazer parte da composição de várias estruturas celulares.

Como fazer o teste de tolerância à galactose?

• O teste de tolerância à galactose é contra-indicado, pois pode ser fatal em pacientes com galactosemia. O tratamento é feito por meio de um controle alimentar, evitando a ingestão de galactose e lactose na dieta. Como existem diversas formas de galactosemia, as restrições na dieta irão variar de acordo com cada tipo.

Como ocorre a quebra da lactose em glicose e galactose?

• Subseqüentemente à quebra da lactose em glicose e galactose, ocorre o processo de metabolização desses monossacarídeos, englobando catálise enzimática que irá levar, por fim, à conversão da galactose em glicose (fonte de energia).