Como diagnosticar galactosemia?

Como diagnosticar galactosemia?

Galactosemia

1. A galactosemia é causada pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar o açúcar do leite.
2. Os sintomas incluem vômitos, icterícia, diarreia e crescimento anormal.
3. O diagnóstico toma por base exames de sangue e de urina.

O que é galactose neonatal?

Ouça em voz altaPausarA galactosemia clássica é uma doença metabólica potencialmente fatal com início no período neonatal. As crianças costumam desenvolver dificuldades de alimentação, letargia, e doença hepática grave.

O que significa galactose no teste do pezinho?

Ouça em voz altaPausarGalactosemia pode ser detectada no Teste do Pezinho Ampliado A galactosemia é o nome dado a intolerância à galactose devido a ausência de enzimas que metabolizam esta substância. A galactose é um carboidrato (monossacarídeo) presente em carnes vermelhas, leite e seus derivados e também no grão de bico.

O que a galactose pode causar?

Ouça em voz altaPausarGalactosemia significa que muita galactose se acumula no sangue. Este acúmulo de galactose pode causar complicações graves, como fígado aumentado, insuficiência renal, catarata nos olhos ou danos cerebrais.

Para que serve o exame de galactose?

Ouça em voz altaPausarEle consiste em retirar um líquido da barriga da mãe e, a partir desse líquido, o teste de galactosemia pode ser realizado. Além disso, após o nascimento do bebê o teste do pezinho é realizado para detectar a galactosemia e outras diversas doenças que podem ocorrer no recém-nascido.

O que é a galactosemia?

Ouça em voz altaPausarA galactosemia é uma doença hereditária que impede uma pessoa de processar o açúcar galactose, encontrado em muitos alimentos. A galactose também existe como parte de outro açúcar, a lactose, encontrada em todos os produtos lácteos.

Como saber se o bebê tem galactosemia?

Sintomas da galactosemia

• Vômitos;
• Diarreia;
• Cansaço e falta de ânimo;
• Barriga inchada devido ao aumento do fígado;
• Dificuldade em ganhar pedo;
• Baixa estatura;
• Pele e olhos amarelados;
• Deficiência intelectual;

há 5 dias

Quais são as consequências da galactosemia?

• Quais são as Possíveis Complicações da Galactosemia? Complicações múltiplas podem aparecer se a galactosemia não for diagnosticada e tratada imediatamente. O acúmulo de galactose no sangue pode ser perigoso. Sem diagnóstico e intervenção, a galactosemia pode ser fatal nos recém-nascidos.

Quais os efeitos colaterais da dieta da galactose?

• No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais, a exemplo de deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e disfunções ovarianas. Já que a galactose é naturalmente convertida em glicose, a supressão dessa substância da dieta não deve causar problemas maiores – apesar de a galactose fazer parte da composição de várias estruturas celulares.

Como evitar a ingestão de galactose?

• A pessoa que apresenta esse distúrbio precisa restringir a ingestão de galactose por toda a vida. A galactose também pode ser encontrada, mas em níveis muito mais baixos, em algumas frutas, verduras e produtos do mar, como algas marinhas, porém, ainda não foi demonstrado que evitar esses alimentos de fato ajuda.

Qual a diferença entre a não ingestão de lactose e galactose?

• A não ingestão de lactose e galactose melhora muito os sintomas apresentados pelos pacientes. No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais, a exemplo de deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e disfunções ovarianas.