O que é hemofilia e como ela é transmitida?

O que é hemofilia e como ela é transmitida?

A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos. No entanto, cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia. Isto pode acontecer devido a uma alteração genética que pode ocorrer no momento da concepção.

Como se caracteriza uma hemofilia como ela é diagnosticada?

A hemofilia é diagnosticada observando-se o quadro clínico do paciente e realizando-se exames de sangue específicos, como a dosagem de atividade coagulante dos fatores de coagulação e testes que permitem avaliar o tempo de coagulação e a identificação do fator de coagulação que está em falta.

Quem transmite a hemofilia para o filho?

O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X. O homem hemofílico passa o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gene da hemofilia, mas não é hemofílica porque seu segundo cromossomo X, que herdou da mãe, não tem o gene da hemofilia e domina o cromossomo X do pai.

O que pode causar a hemofilia?

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário causado pela deficiência de um dos dois fatores de coagulação do sangue a seguir: o fator VIII ou o fator IX. Diversas anomalias genéticas diferentes podem causar o distúrbio. As pessoas podem sangrar inesperadamente após pequenas lesões.

Qual é a causa da hemofilia?

O que causa a Hemofilia? A Hemofilia é uma doença hematológica causada por deficiência na atividade do fator de coagulação. Os fatores de coagulação trabalham em cascata e a deficiência de um tipo de fator altera todo este equilíbrio.

Como diagnosticar hemofilia A?

Diagnóstico de hemofilia Um exame de sangue pode determinar se a coagulação da pessoa está anormalmente lenta. Se estiver, exames de sangue adicionais para medição dos níveis de fator VIII e IX podem confirmar o diagnóstico de hemofilia e determinar seu tipo e gravidade.

Quais são os dois principais tipos de hemofilia Como identificar se uma pessoa tem a hemofilia?

Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

Qual a chance de nascer um menino hemofílico que herdou o gene da hemofilia do pai?

Portanto, para cada gestação, há 50% de chance de transmissão do gene. Se o pai também tiver hemofilia, a filha menina deste casal tem 50% de chance de nascer portadora (assim como sua mãe) e 50% de chance de ter hemofilia e o filho menino tem 50% de chance de nascer com hemofilia.

Qual a alteração genética que causa a hemofilia?

• A alteração gênica que causa a hemofilia está presente no cromossomo X, o que significa que homens podem ser saudáveis ou hemofílicos (pois possuem apenas uma cópia do cromossomo X) e que mulheres podem ser saudáveis (ambos os cromossomos X sem alteração), portadoras (somente um dos cromossomos X afetado) ou hemofílicas (ambos os ...

Como pode acontecer a hemofilia?

• A hemofilia pode acontecer de 2 formas, que, apesar de apresentarem sintomas semelhantes, são provocadas por falta de diferentes componentes do sangue: Hemofilia A: é o tipo mais comum de hemofilia, sendo caracterizada pela deficiência no fator VIII da coagulação;

Por que os homens são hemofílicos?

• Os homens, por sua vez, podem ser apenas normais ou hemofílicos. Por só possuírem um cromossomo X, basta que esse cromossomo possua o alelo para a doença para que o indivíduo seja hemofílico (X h Y). Devido a esse motivo, a hemofilia acomete com maior frequência os homens.

Quais são as infecções hemofílicas?

• Artropatia hemofílica51 Infecções transfusionais51 Hepatites52 Hepatite B53 Hepatite C53 Vírus da imunodeficiência adquirida54