O que é porfirina no sangue?
O que é porfirina no sangue?
A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Este defeito causa o aumento da porfirina, uma substância da hemácia, sendo tóxico para o corpo e levando a sintomas principalmente no sistema nervoso e na pele.
Qual a definição de Porfirias?
Designação genérica dada às doenças hereditárias devidas a uma perturbação do metabolismo das porfirinas. Como consequência, surge um quadro clínico caracterizado por alteração da cor da urina por excessiva excreção, perturbações digestivas, perturbações psíquicas e erupções cutâneas por fotossensibilização.
Quais os sinais e sintomas de porfiria?
- Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras doenças mais comuns. Além disso, como a porfiria é uma doença rara, pode ser mais difícil para o médico realizar o diagnóstico. Por essa razão, os testes de laboratório são necessários para fazer um diagnóstico definitivo de porfiria e para determinar qual o tipo exato da doença.
Qual a origem da porfiria?
- A porfiria normalmente é hereditária, ou seja herdada dos pais, no entanto, em alguns casos, a pessoa pode possuir a mutação mas não desenvolver a doença, é a chamada porfiria latente.
Como se trata a porfiria?
- Apesar de não haver cura para porfiria, o tratamento ajuda a aliviar os sintomas e evitar as crises da doença, sendo importante a recomendação do médico. A porfiria pode ser classificada de acordo com as manifestações clínicas em aguda e crônica.
Como funciona o tratamento da porfiria aguda?
- No caso da porfiria aguda, por exemplo, o tratamento é feito em internamento com o uso de medicamentos para alívio dos sintomas, bem como administração de soro diretamente na veia do paciente para evitar a desidratação e injeções de hemina com o objetivo de limitar a produção de porfirina.
