O que significa polimorfismo do Pai-1?

O que significa polimorfismo do Pai-1?

Altos níveis de PAI-1 reduz a fibrinólise, o que traduz no maior risco de trombose. O polimorfismo 4G/5G é uma variação do gene do PAI-1 que está relacionado com as concentrações sanguíneas desse fator. O alelo 4G acarreta maiores níveis sanguíneos, enquanto o alelo 5G resulta em menores taxas de PAI-1.

Para que serve o exame polimorfismo do Pai-1?

Este teste permite pesquisar o polimorfismo 4G/5G. O teste molecular auxilia no diagnóstico da doença, permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas e esclarece o risco para os membros da família.

O que é exame Pai-1?

Uma das mutações detectadas no exame é um polimorfismo na região promotora do gene PAI-1 conhecido como 4G/5G. O PAI -1 (inibidor do ativador de plasminogênio tipo 1) contribui no controle da coagulação sanguínea. Pode ser secretada em diferentes tecidos como: endotélio vascular, fígado e pelo tecido adiposo.

Quais são as características dos polimorfismos?

• Características dos polimorfismos: os RFLPs Eco RI 1 fragmento 2 fragmentos 8 pb 300 pb 1º PCR 2º Digestão 3º Electroforese Técnica de RFLPs 8 pb 300 pb Alelo 1 Alelo 2 1,2 2,2 1,1 3. Características dos polimorfismos: os VNTRs Minissatélites

Quais são os conceitos de polimorfismo de DNA?

• Avaliar a aplicação destes conceitos ao aconselhamento genético das doenças complexas: os exemplos da diabetes tipo 2 e da doença de Crohn 1. Polimorfismo de DNA - conceito Polimorfismos do DNA: diferenças na sequência de bases sem consequências patológicas directas Alelo com frequência na população geralmente > a 1% Excepções?

Quais os polimorfismos do genoma?

• Dispersos por todo o genoma 2% do genoma (60Mb) 1 em cada 30kb Em DNA não codificante e codificante Muito polimórficos (muito informativos) Instáveis; muito mutáveis (taxa de mutação de 10-3) 3. Características dos polimorfismos: os VNTRs Os microssatélites têm origem em erros da replicação do DNA Mapa de STRs do cromossoma Y

Quais são os polimorfismos dos vntrs?

• Características dos polimorfismos: os VNTRs Os microssatélites têm origem em erros da replicação do DNA Mapa de STRs do cromossoma Y Microssatélites: 2% do genoma (60Mb) 1 em cada 30kb 3. Características dos polimorfismos: STRs ...TCCGTA GTA GTA ACTGTTA... ...