O que é gene JAK2?
O que é gene JAK2?
O teste verifica a presença da mutação V617F no gene Janus Kinase (JAK2). V617F é uma mutação pontual adquirida que envolve a substituição de uma guanina por timina no exon 14 do gene JAK2, levando à substituição de uma valina por fenilalanina na posição 617 da proteína, pertencente à família das Janus quinases.
Para que serve o exame JAK2?
O exame verifica a presença da mutação pontual V617F no exon 14 do gene JAK2 (Janus kinases) e a quantificação desta mutação. Possibilitando a identificação de Síndromes Mieloproliferativas Crônicas não Philadelfia – como Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (ET), Mielofibrose Primária (PMF).
Como diagnosticar trombocitemia essencial?
O diagnóstico laboratorial da trombocitemia essencial é feito inicialmente por meio da análise do hemograma, em que é observada o aumento das plaquetas, sendo o valor acima de 450 000 plaquetas/ mm³ de sangue.
Para que serve o exame de sangue BCR ABL?
Este teste verifica a alteração no material genético (gene BCR-ABL) que é comum em um tipo de Leucemia e verifica se o tratamento está sendo efetivo.
Quais são as doenças Mieloproliferativas?
As doenças mieloproliferativas têm origem na medula óssea e acontecem quando as células-tronco maduras (adultas) sofrem mutações e passam a se proliferar descontroladamente. Isso faz com que as células doentes ocupem o lugar das saudáveis, causando mielofibrose, policitemia vera (PV) ou trombocitemia essencial (TE).
Quanto custa o exame Pró-trombina pesquisa de mutação?
Mutação da protrombina – G20210A - R$356,00 - Labi Exames.
Qual exame detecta trombocitose?
O hemograma completo (exame de sangue) é o primeiro exame a ser feito, para se constatar se há algo errado no organismo. O paciente com Trombocitemia Essencial apresenta a contagem de plaquetas acima do normal: geralmente em 600 mil, sendo que o normal é estar entre 1 mil.
