Quando suspeitar de erro inato do metabolismo?

Quando suspeitar de erro inato do metabolismo?
Deve-se suspeitar de EIM sempre que o paciente apresentar história de irmãos falecidos no período neonatal sem diagnóstico etiológico, membros da família com sintomas clínicos não esclarecidos e a existência de consanguinidade.
Como diagnosticar eim?
Existem diversos exames laboratoriais comumente empregados na prática clínica que podem contribuir para o diagnóstico de EIM. Entre eles, temos: Elevação de enzimas hepáticas (TGO e TGP), que podem ocorrer na galactosemia, defeitos da beta oxidação de ácidos graxos, tirosinemia tipo I e glicogenoses.
Como funciona o tipo metabólico?
- Depois de estabelecido o tipo metabólico, não tem erro, o paciente fica satisfeito e eu também, já que respeitando-se as indicações, pode-se comer à vontade. Há quem funcione melhor com uma dieta rica em carboidratos e com pouca gordura, enquanto outros precisam de uma alimentação em que predominam proteínas e gorduras.
Como responder o teste metabólico?
- Com esse simples teste é possível ter uma ideia do seu tipo metabólico. É só responder sim ou não para cada uma das perguntas para ver o resultado. Lembre-se de responder o teste com sinceridade e sem pressa. 1.
Qual o perfil bioquímico do paciente?
- Há quem funcione melhor com uma dieta rica em carboidratos e com pouca gordura, enquanto outros precisam de uma alimentação em que predominam proteínas e gorduras. Nessa avaliação é determinado o perfil bioquímico-metabólico do paciente para saber o que seu organismo realmente precisa.