O que é mutação do fator V de Leiden?
O que é mutação do fator V de Leiden?
O Fator V de Leiden é uma condição autossômica dominante que resulta numa dificuldade do fator V ser desativado pela proteína C ativada, favorecendo uma coagulação excessiva, que e em alguns casos formar trombos (trombose), entupindo as vias circulatórias. O gene que codifica essa proteína é referido como F5.
Qual a função da protrombina?
- A protrombina (fator II) é um precursor da trombina dependente da vitamina K, a enzima terminal da cascata de coagulação (ver figura Vias na coagulação do sangue ).
Quais são as deficiências da proteína C na trombina?
- Na presença do seu cofator (a proteína S, também dependente da vitamina K), a proteína C ativada inativa os fatores V e VIII, impedindo a geração de trombina. Ambas as deficiências são transmitidas por traços autossômicos dominantes de penetrância incompleta e induzem ao surgimento de um estado pró-trombótico.
Qual a prevalência da mutação?
- Uma mutação em único nucleotídeo em um dos genes da protrombina na posição 20210 resulta em elevação dos níveis de protrombina no plasma (potencialmente com maior produção de trombina) e aumenta o risco de tromboembolia venosa. A prevalência da mutação varia de < 1% a 6,5%, dependendo da população estudada.
Quais são as formas de trombofilia hereditária?
- Deficiências de proteína C, S e antitrombina são menos comuns e as desfibrinogenemias são formas ainda mais raras de trombofilia hereditária. Níveis plasmáticos aumentados de homocisteína estão relacionados a tromboses venosas e arteriais, independentemente da condição ou polimorfismo genético subjacente.
