Para que serve o exame mutação no gene da Pró-trombina?

Para que serve o exame mutação no gene da Pró-trombina?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de trombofilia hereditárias, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, tratamento, prevenção e aconselhamento genético.

O que é mutação de gene da Pró-trombina?

A mutação G20210A no gene da Protrombina resulta na formação aumentada de trombina e consequente coagulação exarcebada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em comparação a população em geral.

O que é mutação G20210A do gene da Pró-trombina?

A mutação do gene da protrombina (variante G20210A) tem sido descrita como um factor de risco para a trombose venosa profunda. Mais recentemente esta mutação tem sido associada à trombose venosa cerebral, apesar de que todos os casos descritos tenham outros factores de risco concomitantes.

O que é Pró-trombina mutante?

Uma mutação de ponto no fator II da coagulação, a protrombina G20210A (PTCR), constitui o segundo defeito genético mais comum associado à predisposição para trombose ou trombofilia. No Brasil, o estudo desse fator de risco é relativamente recente e se dispõe de poucos dados na literatura especializada.

Qual a função da protrombina?

• A protrombina (fator II) é um precursor da trombina dependente da vitamina K, a enzima terminal da cascata de coagulação (ver figura Vias na coagulação do sangue ).

Qual o tipo mais comum de trombofilia hereditária?

• O tipo mais comum de trombofilia hereditária é a mutação do fator V Leiden (F5), responsável por até 50% das síndromes de trombofilia herdadas. Fator II (Protrombina) A protrombina ou Fator II é sintetizada no fígado, em presença de vitamina K. Transforma-se em trombina, que ao final da cascata da coagulação leva à formação da fibrina do coágulo.

Qual a prevalência da mutação?

• Uma mutação em único nucleotídeo em um dos genes da protrombina na posição 20210 resulta em elevação dos níveis de protrombina no plasma (potencialmente com maior produção de trombina) e aumenta o risco de tromboembolia venosa. A prevalência da mutação varia de < 1% a 6,5%, dependendo da população estudada.