O que é translocação na síndrome de Down?

O que é translocação na síndrome de Down?

translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

Qual o Cariotipo de uma pessoa com síndrome de Down?

Trissomia 21 padrão Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos. Existem alguns exames que podem diagnosticar a Síndrome de Down ainda durante a gestação.

Quais são os mecanismo que provocam a síndrome de Down?

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

O que é uma translocação Robertsoniana Qual a relação entre este tipo de alteração cromossômica é a síndrome de Down?

A translocação envolve sempre dois cromossomos, sendo que quando o cromossomo 21 for um dos envolvidos, existe um risco superior de manifestação da Síndrome de Down, portanto, reforço a informação de que nem sempre o cromossomo 21 está envolvido.

Qual o cariótipo de uma mulher com síndrome de Down?

O cromossomo excedente é o 21, motivo pelo qual a síndrome é chamada também de trissomia do 21. Assim, o cariótipo de uma pessoa com Down é representado como 47, XX+ 21 ou 47, XY+21. O cromossomo adicional geralmente é resultado da não disjunção meiótica do par cromossômico 21, que pode ocorrer na meiose I ou II.

Será que o achado de mosaico pode significar melhor prognóstico para a síndrome de Down?

• As pessoas e até alguns profissionais pensam que o achado de MOSAICO no sangue pode significar melhor prognóstico para o desenvolvimento da criança ou pode significar que a criança terá menos características de síndrome de Down.

Qual a síndrome de Down?

• A Síndrome de Down é uma alteração genética que resulta de uma anomalia no processo de divisão celular do óvulo fecundado. Os portadores da Síndrome de Down desenvolvem uma cópia extra do cromossoma 21. O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas e, nestes casos, verifica-se a presença de um cromossoma 21 adicional.

Quais são os cariótipos de pessoas com síndrome de Down?

• Em 2% a 3% dos cariótipos de pessoas com síndrome de Down podemos encontrar uma mistura de células: uma porcentagem das celulas com a trissomia do 21 e uma outra porcentagem sem a Trissomia. A isto chamamos de MOSAICO.

Qual a importância do mosaico no sangue?

• Resumindo, não devem dar muita importância à presença do MOSAICO, pois o resultado de um cariótipo com mosaico representa apenas este achado no sangue e em uma pequena proporção de células. Este achado pouco representa na evolução ou características da SD em uma pessoa.