O que é a neurofibromatose?
O que é a neurofibromatose?
A neurofibromatose, também conhecida como doença de von Recklinghausen, é um conjunto de doenças genéticas que afetam, mais notadamente, a pele e o sistema neurológico, mas que podem cursar com inúmeras outras apresentações.
Qual o fator de risco para ter neurofibromatose?
- O maior fator de risco para ter neurofibromatose é ter outros casos da doença na família, já que quase metade das pessoas afetadas herda a alteração genética de um dos pais. No entanto, a mutação genética também pode surgir em famílias que nunca tiveram a doença antes, sendo difícil prever se a doença irá aparecer.
Quais são os medicamentos para a neurofibromatose?
- Existem projetos de estudo em curso com novos medicamentos para o tratamento de neurofibroma plexiforme e glioma óptico, cujas lesões são progressivas, em adultos e crianças com NF1. A neurofibromatose contribui para múltiplos factores de stress psicossocial.
Qual a neurofibromatose tipo 1?
- Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;
Quais são os sintomas de neurofibromas?
- Esses tumores são denominados neurofibromas. Surgimento de manchas, cor café com leite, são formadas por pigmentos marrons. Esse sintoma costuma auxiliar no diagnóstico da doença. Tumores no sistema nervoso central, alterações ósseas e auditivas podem estar presentes. As manifestações tendem a iniciar na infância.
