Qual a causa da distrofia muscular de Duchenne?

Qual a causa da distrofia muscular de Duchenne?

O que causa este tipo de distrofia Sendo uma doença genética, a distrofia muscular de Duchenne acontece quando surge uma mutação num dos genes responsáveis por levar o corpo a produzir a proteína distrofina, o gene DMD.

O que ocorre na anatomia patológica da distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.

O que é uma distrofia muscular?

As distrofias musculares são um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular de origem genética que ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura ...

Porque a distrofia muscular de Duchenne costuma afetar apenas homens?

Como já dito, a distrofia está ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe. No homem existe apenas que é herdado da mãe, o outro é o Y que vem do pai.

Quais são os benefícios da distrofia de Duchenne?

• Exercícios ativos e passivos são úteis, juntamente com talas de membro inferior e órteses tornozelo-pé. Na distrofia de Duchenne, prednisona ou deflazacorte diário pode melhorar a força e massa musculares, melhorar a função pulmonar e ajudar a atrasar o início da miocardiopatia, embora efeitos adversos sejam comuns.

Qual era a descrição da doença de Duchenne?

• Referia-se a descrição histórica de uma particular doença neuromuscular progressiva e destrutiva, afetando principalmente meninos. Por um século a doença seria conhecida como uma distrofia. Depois da observação de Duchenne, essa condição seria conhecida e comumente chamada como Distrofia Muscular de Duchenne.

Quais são as distrofias musculares progressivas?

• São disfunções musculares progressivas hereditárias, em razão de defeitos em um ou mais genes necessários para a função e estrutura musculares normais. As distrofias de Duchenne e de Becker são a segunda forma mais prevalente de distrofia muscular (depois da distrofia fácio-escapulo-umeral ).

Como remover um pedaço de músculo de Duchenne?

• Um pequeno pedaço de músculo pode ser removido por meio de uma pequena incisão. A análise da amostra pode distinguir distrofias musculares provenientes de outras doenças que atingem os músculos. As amostras de sangue podem ser examinadas para determinar se alguns genes podem sofrer mutações que causem a distrofia muscular de Duchenne.