O que é uma glicogenose?

O que é uma glicogenose?

O que é glicogenose? É um grupo de doenças que alteram o metabolismo do glicogênio (uma forma de glicose que se acumula no fígado). Há várias manifestações da glicogenose: hepática (afeta o fígado), muscular (afetam o músculo) e hepática e muscular (afeta fígado e músculo).

O que é a doença de von gierke?

A doença de von Gierke se apresenta quando a atividade da unidade catalítica da glicose 6-fosfatase está ausente ou com atividade reduzida no fígado, rim e intestino.

Quantos tipos de glicogenose existem?

Glicogenoses. As glicogenoses são doenças secundárias a um erro no metabolismo, hereditário, o qual resulta de concentrações alteradas de glicogênio no organismo. Existem mais de 10 diferentes tipos, dependendo do defeito enzimático encontrado. É causada pela deficiência da enzima chamada glicose-6-fosfatase.

O que é a doença de von gierke explique suas consequências?

A doença de depósito de glicogênio tipo I (GDSI, doença de von Gierke) é causada pela deficiência de glicose-6-fosfatase (G6Pase), uma enzima que catalisa a hidrólise de glicose-6-fosfato (G6P) em glicose e fosfato inorgânico (Pi), um passo importante na manutenção da homeostase da glicose.

O que são doenças de armazenamento?

As doenças de armazenamento do glicogênio são distúrbios do metabolismo de carboidratos que ocorrem quando há um defeito nas enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio, o que costuma causar anomalias do crescimento, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e confusão.

Qual a função da enzima glicogênio Fosforilase?

A degradação dos estoques de glicogênio (glicogenólise) ocorre através da ação da glicogênio fosforilase. A ação desta enzima é remover fosforoliticamente um resíduo de glicose a partir da quebra de uma ligação a-(1,4) da molécula de glicogênio.

Qual a função da enzima Ramificadora?

A enzima ramificadora (amilo(1,4 -->1,6)-transglicosilase) transfere segmentos terminais de glicogénio de cerca de 7 resíduos de glucose para o grupo OH no carbono 6 de um resíduo de glucose (que pode estar na mesma ou noutra cadeia). As ramificações devem estar a pelo menos 4 resíduos de distância uma da outra.

Qual a diferença entre quinase e fosfatase?

• A diferença entre hastes de quinases e fosfatases, pelo fato de que essas duas enzimas suportam dois processos opostos. A quinase e a fosfatase são duas enzimas importantes que lidam com fosfatos encontrados em sistemas biológicos.

Qual a periodicidade do exame de fosfatase alcalina?

• Não há uma periodicidade para se realizar a dosagem de fosfatase alcalina. Tudo dependerá das orientações do médico e da presença ou ausência de problemas que podem ser acompanhados pelo exame, como doença hepática. Os riscos envolvidos na realização do exame de fosfatase alcalina são extremamente raros.

Por que a aplicação de enzimas pode ser feita em qualquer pessoa?

• A aplicação de enzimas não pode ser feita em qualquer pessoa, para não ter algum evento desagradável no futuro. É contra indicado para pessoas, como: 1 Pacientes grávidas; 2 Lactantes; 3 Hipertensos; 4 Diabéticos. More ...

Quais os valores de referência para fosfatase alcalina?

• Valores de referência para fosfatase alcalina até os 12 anos de idade são: 1 1 dia de idade: até 250 U/L 2 2 a 5 dias: até 231 U/L 3 6 dias a 6 meses: até 449 U/L 4 7 meses a 1 ano: até 462 U/L 5 2 a 3 anos: até 281 U/L 6 4 a 6 anos: até 269 U/L 7 7 a 12 anos: até 300 U/L. More ...