Como evitar AME?
Como evitar AME?
Uma forma de prevenção é, antes de engravidar, fazer o teste genético dos pais, para checar se existe a possibilidade do filho ter AME.
Quais os primeiros sintomas da AME?
Os principais sinais e sintomas da AME são:
- perda do controle e forças musculares;
- incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
- incapacidade/dificuldade de engolir;
- incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça.
- incapacidade/dificuldade de respirar;
Tem cura para a doença AME?
O quadro é degenerativo e não tem cura. A Atrofia Muscular Espinhal possui quatro subtipos, distintos conforme a idade de início dos sintomas. O tipo 1 é o mais grave da doença. A sua incidência é de um caso para cada seis a 11 mil nascidos vivos.
Qual o tratamento para AME?
O tratamento global da AME consiste em combinação de medicamento (quando houver indicação médica) com as terapias de suporte (fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional, entre outras), conforme o quadro clínico e a necessidade específica de cada paciente.
Por que a AME é causada?
- AME é causada por genes defeituosos, geralmente transmitidos a uma criança por seus pais. Os tipos mais comuns de atrofia espinal muscular – tipos I, II e III – são causadas por uma lesão no gene chamado SMN1 no cromossomo 5q13. As pessoas que têm o gene defeituoso que provoca AME, mas que não têm AME são conhecidos como portadores.
Quais são os tipos de Ame?
- Existem três tipos de AME – estima-se que um em cada 10.000 nascidos tenham a doença e há cerca de 8.000 casos no Brasil. A AME é causada pela ausência ou defeito no gene que produz SMN, uma proteína que “protege” os neurônios motores – justamente os responsáveis por levar o impulso nervoso da coluna vertebral para os músculos.
Qual o medicamento indicado para a ame?
- O medicamento Nusinersena (Spinraza) é o único medicamento registrado no Brasil para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos apontam a eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves, que são prevalentes na maioria dos pacientes. A AME é dividida em cinco tipos: 0, 1, 2, 3 e 4.
Por que a AME é mais comun em humanos?
- Ressaltamos que a AME é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas mais comuns em humanos, motivo pelo qual o American College of Obstetricians and Gynecologists se manisfestou agora. Atrofia muscular espinhal (AME; spinal muscular atrophy) é uma doença genética autossômica recessiva com incidência aproximada de 1 em cada 8000 nascimentos.
