O que é Síndrome de Turner e suas principais características?

O que é Síndrome de Turner e suas principais características?

A Síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.

Quem foi o descobridor da síndrome de Turner?

A síndrome de Turner (ST) foi descrita em 1938 pelo médico norte-americano Henry Turner. É caracterizada por alterações no cromossomo sexual que ocorre em indivíduos com fenótipo feminino.

Qual cromossomo é afetado na síndrome de Turner?

A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele.

Qual o Cariotipo da síndrome de Turner?

Síndrome de Turner Sendo seu cariótipo representado por 45,X. A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%). O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.

Como Henry Turner descobriu a síndrome de Turner?

Em 1938, o médico americano Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou seja, seios pequenos e poucos pêlos pubianos.

Qual a causa da síndrome de Turner?

• Causa. A síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto. A grande maioria dos casos é esporádica e são casos únicos na família.

Por que a síndrome de Turner aumenta o risco de câncer de gonadoblastoma?

• Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.

Quais são as principais características dessa síndrome?

• As principais características dessa síndrome são: Pequenos hemangiomas, que correspondem ao crescimento de vasos sanguíneos.