O que causa a doença porfiria?

O que causa a doença porfiria?

A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Este defeito causa o aumento da porfirina, uma substância da hemácia, sendo tóxico para o corpo e levando a sintomas principalmente no sistema nervoso e na pele.

O que causa a porfiria aguda?

A porfiria aguda intermitente (PAI) é uma doença genética rara, autossômica dominante, decorrente de um distúrbio na via hepática da biossíntese do heme, causado pela redução dos níveis da enzima porfobilinogênio desaminase (PBG-D).

O que é o paciente Porfirico?

Definição. As porfirias são um grupo de oito distúrbios metabólicos causados por atividades alteradas das enzimas dentro da via biossintética do heme, com consequente acúmulo de vários precursores dessa rota. A alteração na atividade enzimática ocorre geralmente devido a uma mutação herdada no gene para aquela enzima.

Quais são os sintomas da porfiria?

Porfiria aguda intermitente

1. Muitas pessoas nunca apresentam sintomas.
2. Os sintomas podem incluir vômito, dor abdominal ou nas costas, fraqueza nos braços ou pernas e sintomas mentais.
3. O sintoma mais comum é uma dor abdominal generalizada que dura várias horas a vários dias.

Como diagnosticar porfiria?

Deve-se considerar a possibilidade de porfiria aguda em pacientes com dor abdominal inexplicada ou outros sintomas característicos. O diagnóstico pode ser rapidamente confirmado pela demonstração de um nível marcadamente aumentado de porfobilinogênio urinário em uma amostra de urina.

Quais são os tipos de porfiria?

HEREDITÁRIAS:

• Porfiria Ala Desidratase.
• Porfiria Aguda Intermitente.
• Coproporfiria Hereditária*
• Porfiria Variegata*
• Porfiria Eritropoética Congênita.
• Porfiria Cutânea Tardia.
• Porfiria Hepatoeritropoética.
• Protoporfiria Eritropoética.

Qual exame detecta porfiria?

Olá, as porfirias podem ser detectadas por diferentes exames laboratoriais, incluindo exames de sangue (porfirinas totais e parciais) e urina (porfobilinogênio urinário de 24 horas e a dosagem do ácido delta-aminolevulínico, por exemplo).

O que significa porfirinas na urina?

A dosagem de porfirinas na urina auxilia o clínico na investigação de pacientes em que haja suspeita de porfirias agudas, com manifestações neuropsiquiátricas, ou crônicas, com sintomas cutâneos.

Onde ocorre a síntese do heme?

A síntese do grupo heme ocorre principalmente nos reticulócitos, última tipagem celular precursora dos eritrócitos, e no fígado. O grupo heme é sintetizado a partir do intermediário da via do ciclo de Krebs, o succinil-CoA e do aminoácido glicina. O heme é degradado a biliverdina.

Quais os tipos de porfirias E o que os diferencia?

As porfirias podem ser classificadas em três categorias de acordo com suas manifestações clínicas: porfirias agudas, cutâneas e mistas (ou neurocutâneas) (Tab. 210. 1.). Nas porfirias mistas, o dermatologista deverá ficar atento aos ataques agudos.

Quais os sinais e sintomas de porfiria?

• Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras doenças mais comuns. Além disso, como a porfiria é uma doença rara, pode ser mais difícil para o médico realizar o diagnóstico. Por essa razão, os testes de laboratório são necessários para fazer um diagnóstico definitivo de porfiria e para determinar qual o tipo exato da doença.

Como se trata a porfiria?

• Apesar de não haver cura para porfiria, o tratamento ajuda a aliviar os sintomas e evitar as crises da doença, sendo importante a recomendação do médico. A porfiria pode ser classificada de acordo com as manifestações clínicas em aguda e crônica.

Qual a origem da porfiria?

• A porfiria normalmente é hereditária, ou seja herdada dos pais, no entanto, em alguns casos, a pessoa pode possuir a mutação mas não desenvolver a doença, é a chamada porfiria latente.

Quais os sintomas das porfirias agudas?

• As porfirias agudas tem seus sintomas manifestos de maneira intermitente e irregular. Estes sintomas podem afetar a região abdominal, além de alterar o estado mental e neurológico. Em alguns casos, também apresentam sintomas cutâneos, mas devido a seus outros sintomas, ainda se classifica como aguda e não cutânea.