Onde ocorre o defeito que causa a síndrome do miado do gato ou Chi du chat?

Onde ocorre o defeito que causa a síndrome do miado do gato ou Chi du chat?

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato) Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos).

O que é síndrome de deleção?

Síndrome de Delecção do 1p36 (também conhecido por monossomia 1p36) é uma doença genética congénita caracterizada por deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda auditiva e de visão, e distintas características faciais.

O que é síndrome de Wolf Hirschhorn?

A síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é um transtorno do desenvolvimento caracterizado por características craniofaciais típicas, deficiência de crescimento pré e pós-natal, atraso mental, atraso do desenvolvimento psicomotor grave, convulsões e hipotonia.

O que é a Síndrome do Olho de Gato?

O coloboma, popularmente conhecido como a síndrome do olho de gato, é um tipo de malformação do olho em que há alteração na estrutura do olho, podendo afetar pálpebra ou a íris, de forma que o olho pode ficar semelhante ao de um gato, porém a capacidade de visão é quase sempre mantida.

Quais são as características da síndrome de Cri-du-chat?

Sintomas da síndrome Cri-du-Chat Um bebê com essa síndrome pode ter baixo peso de nascimento e uma cabeça pequena com muitas características anormais, incluindo rosto redondo, mandíbula pequena, nariz largo, olhos amplamente separados, vesguice (estrabismo ) e orelhas com formato anormal e com implantação baixa.

Quais são os sintomas do Miado do gato?

• Na maioria dos casos (85-90 %) surge de forma espontânea nas pessoas e só cerca de 10% dos casos são herdados dos pais. Um dos pais pode ser portador e transmitir a doença sem, contudo, manifestá-la. do miado do gato? do miado do gato é provocada por alterações no cromossoma 5 (quebra do braço curto do cromossoma 5).

Quais são os sinais e sintomas dessa condição genética?

• Seus sinais e sintomas são causados por um apagamento de uma parte significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Essa condição genética é considerada relativamente rara, com incidência calculada de 1 para 50.000 mil nascimentos.

Quais são os sintomas da Síndrome Cri du Chat?

• Como consequência da anomalia genética, alguns sintomas da síndrome Cri Du Chat são o atraso no desenvolvimento fetal e seu posterior crescimento, bem como a dificuldade para desenvolver habilidades motoras e baixo tônus muscular. Como dito, os sintomas da síndrome do miado do gato afetam o desenvolvimento físico e intelectual de seus portadores.