O que é a Síndrome de Rett?

O que é a Síndrome de Rett?

A Síndrome de Rett clássica se caracteriza como uma doença neurológica progressiva que afeta primariamente meninas. As pacientes apresentam um desenvolvimento normal até 6 ou 18 meses de vida, seguidos por um breve período de parada do desenvolvimento.

O que causa Síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é causada pela mutação de um gene ou genes necessários para o desenvolvimento do cérebro. Ela prejudica as interações sociais, causa perda das capacidades linguísticas e movimentos repetitivos das mãos.

É o sintoma do 1º estágio da síndrome de Rett que se dá aos 6 a 18 meses de idade?

Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos: Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade. ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central); alteração do tônus muscular (às vezes parece "molinha");

Qual foi o ano que foi identificada a Síndrome de Rett?

Foram utilizadas as bases de dados Pubmed, Bireme, Scopus e Lilacs, em todos os anos disponíveis. A Síndrome de Rett foi descrita pela primeira vez por Andreas Rett em 1966, tendo seus primeiros cinco casos diagnosticados no Brasil em 1986.

Quais os critérios para o diagnóstico da Síndrome de Rett?

Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).

• desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
• desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
• perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;

What is the life expectancy of someone with Rett syndrome?

• Women with Rett syndrome live up to 40 and 50 years of age. The exact life expectancy of Rett syndrome has not yet been researched, however there are women with Retts in their 40s and 50s.

What is the prognosis for Rett syndrome?

• Prognosis for Rett's syndrome: In spite of the severe impairments that characterize this disorder, the majority of individuals with Rett can be expected to reach adulthood, surviving at least into their 40s. However, the risk of death is increased. Sudden, unexplained death possibly from brainstem dysfunction with respiratory arrest often occurs.

What research is being done on Rett syndrome?

• Research funded by the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) and other institutes of the National Institutes of Health include projects to better understand the cause of Rett syndrome, develop new therapies to manage specific symptoms, and provide better methods of diagnosis. NINDS researchers are examining the underlying mechanisms in the brain that contribute to the development and progression of Rett syndrome and how they can be reversed.

What causes Rett syndrome?

• Most cases of Rett syndrome are caused by a genetic mutation that affects a gene called MECP2 present on the X chromosome.