O que causa Xeroderma Pigmentoso?

O que causa Xeroderma Pigmentoso?

O que causa xeroderma pigmentoso? O xeroderma pigmentoso, também conhecido como XP, “é uma doença genética rara, caracterizada por um defeito no reparo do DNA, após lesões causadas pela radiação ultravioleta”, esclareceu a médica.

Porque as pessoas com Xeroderma Pigmentoso apresentam danos somente na pele?

As células normais são capazes de corrigir danos causados ao DNA antes que causem problemas, mas na pele de pessoas com xeroderma pigmentoso esses danos às células não são reparados normalmente e estas eventualmente morrem ou se tornam cancerígenas.

Quais são os sintomas da doença XP?

Os principais sintomas relacionados com essa doença são:

• Muitas sardas no rosto e em todo corpo, se ficam ainda mais escuras quando expostas ao sol;
• Queimaduras graves após alguns minutos de exposição solar;
• Aparecimento de bolhas na pele exposta ao sol;
• Manchas escuras ou claras na pele;
• Formação de crostas na pele;

Como é feito o diagnóstico da xerodermia pigmentosa?

• O diagnóstico é realizado através de um exame genético, com processos clínicos e histopatológicos, ou seja, através de biópsias da pele, removendo a parte que apresenta alguma alteração. A xerodermia pigmentosa não é transmissível ou contagiosa.

Quais são as proteínas produzidas pelo Xeroderma pigmentoso?

• As proteínas produzidas pelos genes relacionados ao xeroderma pigmentoso desempenham uma variedade de papéis nesse processo. Elas reconhecem os danos, localizam regiões do DNA onde ocorreu o dano, excisam (cortam) as seções anormais e substituem as áreas danificadas pelo DNA correto.

Quais são os casos de xerodermia?

• De acordo com o dermatologista Reinaldo Tovo Filho, professor e chefe do Serviço de Residência Médica em Dermatologia do Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital Sírio-Libanês, a xerodermia aparece uma vez em cada 200.000 habitantes. "Caso o casal tenha a doença, o risco do filho apresentar o quadro é de 25%.