Quais as características da síndrome de Patau?

Quais as características da síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.

Qual a causa da síndrome de Patau?

Você sabe o que é a síndrome de Patau? A doença é caracterizada por uma trissomia do cromossomo 13. Normalmente, existe a presença de apenas 2 cromossomos 13, por isso, o cromossomo extra pode gerar malformações no sistema nervoso.

Qual o cariótipo da Síndrome de Patau?

Os seres humanos possuem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13.

Quais os resultados cromossômicos da Síndrome de Down síndrome de Edwards síndrome de Patau?

Como dito, as malformações causadas pelo cromossomo extra são bastante severas, produzindo fendas na boca e na face, deformações oftálmicas, alterações gravíssimas no sistema nervoso e cardiovascular. O cariótipo dos indivíduos com Síndrome de Patau é representado por 47, XX +13 (meninas)ou 47, XY +13 (meninos).

What is the cause of Patau syndrome?

• Patau syndrome is a syndrome caused by a chromosomal abnormality, where some or all of the cells of their body comprise additional genetic material in chromosome 13. The additional genetic material interrupts normal growth, causing multiple and complex organ defects.

What are the symptoms of Patau syndrome?

• The symptoms that result from an individual who has patau's syndrome are microcephaly, microphthalmia, usually blindnesss, heart defects, cleft lip, and cleft palate.

Is Patau syndrome sex-linked or autosomal?

• Patau's syndrome is a genetic or chromosomal disorder in which an individual has 3 chromosomes in the 13th set of autosomes, instead of the normal amount of 2 chromosomes. In human beings, a normal, healthy individual has 22 pairs of autosomes and one pair of sex chromosomes.

What is Patau syndrome and Edward syndrome?

• Patau syndrome, or Trisomy 13, is the least common of the autosomal trisomies and most severe, after Down syndrome (Trisomy 21) and Edwards syndrome (Trisomy 18). The extra copy of chromosome 13 in Patau syndrome causes severe neurological and heart defects that make it difficult for infants to survive. 1