O que causa a doença mucopolissacaridose?

O que causa a doença mucopolissacaridose?

As mucopolissacaridoses (MPS) são desordens metabólicas hereditárias e progressivas causadas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM) que levam à deficiência da função de enzimas que atuam nos lisossomos celulares.

O que é um Mucopolissacarídeo?

Portanto, Mucopolissacarídeos são longas cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção dos OSSOS, cartilagem, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo. Eles fazem parte da estrutura do corpo e também dão ao corpo algumas características especiais que o fazem funcionar.

Quais os sintomas da Mucopolissacaridoses?

Mucopolissacaridose Tipo II – Síndrome de Hunter Entre os principais sintomas da Síndrome de Hunter podem ser identificados: macrocefalia, aumento do abdome, perda auditiva, espessamento das válvulas cardíacas, distúrbios respiratórios, dificuldade motora e, em alguns casos, problemas de desenvolvimento psicomotor.

O que causa a síndrome de Hunter?

Também chamada de mucopolissacaridose tipo II (MPS II), a Síndrome de Hunter é uma doença rara que afeta principalmente pessoas do sexo masculino. Trata-se de um distúrbio genético, em razão da ausência ou deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S).

O que é a doença de Hunter?

Síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose II (MPS II), é uma doença genética rara ligada ao cromossoma X que afeta principalmente o sexo masculino.

O que é a síndrome de Hurler?

A Síndrome de Hurler-Scheie é uma doença genética rara que provoca deformidades ósseas, alteração da córnea, problemas cardíacos, alteração dos ossos da face, baixa estatura e comprometimento intelectual.

Para que serve Mucopolissacarídeo?

Polissulfato de Mucopolissacarídeo é indicado nos quadros clínicos e processos em que é necessária uma ação antiinflamatória, antiexsudativa, anticoagulante, antitrombótica, fibrinolítica e se deseja a regeneração do tecido conjuntivo, especialmente dos membros inferiores.

Quais são os mucopolissacarídeos?

Os mucopolissacarídeos são açúcares de cadeia longa, importantes para a formação de várias estruturas do corpo, como a pele, ossos, cartilagens e tendões, e que, apesar de se acumularem nestes tecidos, precisam de ser renovados, o que é feito por meio da atividade de enzimas específicas.

Como são classificadas as mucopolissacaridoses *?

As MPS são classificadas de acordo com a enzima que se encontra deficiente, havendo, portanto, 11 tipos diferentes de MPS: MPS I, MPS II, MPS III-A, MPS III-B, MPS III-C, MPS III-D, MPS IV-A, MPS IV-B, MPS VI, MPS VII e MPS IX.

O que é Síndrome de Hunter?

Síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose II (MPS II), é uma doença genética rara ligada ao cromossoma X que afeta principalmente o sexo masculino.