O que provoca a hemoglobinopatia?

O que provoca a hemoglobinopatia?

As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações na sua produção. Estas alterações podem ser divididas em estruturais ou de produção.

O que é hemoglobinopatias no teste do pezinho?

CONCEITO: As hemoglobinopatias consistem em um conjunto de alterações na estrutura ou na síntese da hemoglobina, resultantes de defeitos genéticos, condicionando um aumento da morbidade em condições ambientais normais.

Qual é a diferença entre talassemias e anemia falciforme?

“A anemia falciforme caracteriza-se por apresentar glóbulos vermelhos com forma alterada, parecidos com uma foice – daí o nome. Já a talassemia é provocada por um gene que interfere na produção de hemoglobina, fazendo com que os glóbulos vermelhos fiquem menores e com menos hemoglobina que o normal”, descreve a médica.

Quais fatores influenciam na quantidade de oxigênio que se acoplam na hemoglobina?

O oxigênio que está nos pulmões deve se ligar à hemoglobina para que possa ser liberado nos tecidos. Para isso a hemoglobina passa por um processo de transição de um estado de baixa afinidade (estado T) para um estado de afinidade bastante alta (estado R) conforme as moléculas de O2 vão se ligando.

Qual é a causa da anemia falciforme?

As causas da anemia falciforme são genéticas, ou seja, nasce com a criança e é passada de pai para filho. Isso significa que sempre que uma pessoa é diagnosticada com a doença, possui o gene SS (ou hemoglobina SS) que herdou da mãe e do pai.

Qual quais o OS exame exames que podemos solicitar para confirmar se o paciente possui alguma hemoglobinopatia?

Exames laboratoriais

• Hemograma.
• Eletroforese de hemoglobina ou teste do pezinho.

Quais os sintomas da hemoglobinopatia?

Sintomas: relacionados à anemia como dor de cabeça, tontura, náusea, respiração irregular, manchas na pele, fadiga, palidez anormal; dores ósseas, crises álgicas, icterícia.

Quais são as formas mais graves da hemoglobinopatia?

• O diagnóstico das formas mais graves das hemoglobinopatias, em particular da anemia falciforme e talassemia é essencial para um tratamento adequado. Estas duas condições, se não identificadas precocemente, constituem graves ameaças à vida dos pacientes.

Qual a causa da redução da hemoglobina?

• Qualquer redução da hemoglobina implica em uma perda da capacidade de transporte de oxigênio aos tecidos. Quando a quantidade de hemoglobina em um indivíduo cai abaixo dos valores que consideramos normais, temos o que chamamos de anemia. Uma das causas mais importantes de anemia são alterações nos genes que regulam a produção da ...

Qual a função da Hemoglobina Anormal?

• A hemoglobina anormal, como a C, S, D, ou ainda a hemoglobina anormal relacionada a talassemia não conseguem fazer essa função plenamente. Essas doenças são hereditárias. É importante investigar os pais e irmãos. No caso da hemoglobina C, o paciente tem poucos sintomas.

Qual a função da hemoglobina em um indivíduo?

• Ela é o componente mais abundante destas células, responsável por sua tonalidade avermelhada. Qualquer redução da hemoglobina implica em uma perda da capacidade de transporte de oxigênio aos tecidos. Quando a quantidade de hemoglobina em um indivíduo cai abaixo dos valores que consideramos normais, temos o que chamamos de anemia.