O que causa a degeneração neuronal na doença de Huntington?

O que causa a degeneração neuronal na doença de Huntington?

O que causa a degeneração neural na doença de Huntington? Como você agora já sabe, a doença de Huntington tem como causa principal uma deficiência genética que, no caso, está em um único gene do cromossomo 4. Essa anomalia faz com que um trecho do DNA, a sequência CAG, reproduza-se várias vezes, acima do normal.

O que é a doença Rand?

A doença de Huntington ou coreia de Huntington é uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro. Os primeiros sintomas são geralmente problemas sutis a nível do humor ou das capacidades mentais. A estes sintomas segue-se falta de coordenação motora e locomoção instável.

Quais os sintomas da doença chamada Coreia?

Sintomas. A coreia normalmente envolve as mãos, os pés e a face. O nariz pode enrugar, os olhos podem continuamente piscar e a boca ou a língua podem mover-se continuamente. Os movimentos não são ritmados, mas eles parecem passar de um músculo a outro e podem parecer uma dança.

O que é fenilcetonúria?

Uma pessoa com fenilcetonúria tem alteração na função de uma enzima específica para processar o aminoácido fenilalanina. Assim, qualquer alimento que contenha fenilalanina não pode ser metabolizado corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.

Quais as consequências da doença de Huntington?

• Deficiências e problemas com movimentos voluntários podem ter um impacto muito maior sobre a vida de uma pessoa, podendo comprometer seu desempenho no trabalho, a execução de atividades diárias e, também, a comunicação. Deficiências cognitivas que estão frequentemente associadas à doença de Huntington incluem:

Quando foi descoberto o distúrbio de Huntington?

• Descrito pelo médico norte-americano George Huntington em 1872, o distúrbio tem sido amplamente estudado nas últimas décadas. Foi inclusive em 1993, pouco mais de cem anos após o primeiro caso oficial da doença, que os cientistas descobriram o gene causador da afecção - localizado no cromossomo 4.

Qual a causa desse distúrbio neurológico?

• Não existem dados estatísticos no Brasil para esse distúrbio neurológico. A doença de Huntington é causada por uma deficiência genética de um único gene do cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, chamada de sequência CAG, ocorra várias vezes mais do que deveria ocorrer. Normalmente, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes.

Quais são os sintomas dessa doença?

• Os sintomas dessa doença são progressivos, podendo ter início entre os 35 e 45 anos, sendo o diagnóstico nas fases iniciais mais difícil devido ao fato dos sintomas serem semelhantes aos de outras doenças.