Qual a causa da doença fenilcetonúria?

Qual a causa da doença fenilcetonúria?

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita (a pessoa já nasce com a doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.

Porque a fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos?

A fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos porque apesar de presente normalmente nos alimentos, ela deve ser transformada por uma enzima específica chamada fenilalanina hidroxilase, sendo uma parte utilizada em forma de aminoácido para compor os tecidos e a outra deveria ser transformada em outro aminoácido ...

Qual a doença causada pela deficiência da enzima fenilalanina?

A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais.

Qual é o tratamento da fenilalanina?

• O tratamento consiste em uma dieta com baixo teor em fenilalanina, de acordo com a orientação médico-nutricional, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser seguida rigorosamente, pois desvios podem prejudicar e levar à recorrência dos sintomas e a complicações mais graves.

Por que a fenilalanina deve ser excluída da alimentação dessas pessoas?

• Por este motivo, a fenilalanina deve ser excluída da alimentação dessas pessoas, no entanto nas pessoas saudáveis a fenilalanina não faz mal nenhum e pode ser ingerida de forma segura tanto nos alimentos quando como suplemento.

Quais são os níveis elevados de fenilalanina?

• Níveis elevados de fenilalanina são tóxicos ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral. Ambos os pais devem passar o gene mutado ao filho para que este desenvolva a doença. Se apenas um dos pais tem o gene mutado da fenilcetonúria, não há risco da criança desenvolver a fenilcetonúria.

Quais alimentos são ricos em fenilalanina?

• Arroz, batata, pão branco, pão integral e farinha de mandioca. Além disso, produtos com aspartame, que é usado especialmente como substituto do açúcar em diversas balas e doces, também são ricos em fenilalanina. Confira outros alimentos ricos em fenilalanina.