O que é a doença ALD?

O que é a doença ALD?

A Adrenoleucodistrofia (ALD), também conhecida como Doença de Lorenzo, acomete o sistema nervoso central e as glândulas adrenais (suprarrenais). Tais glândulas se localizam acima dos rins e são fundamentais para a liberação de importantes hormônios.

Quais são os sintomas da doença adrenoleucodistrofia?

Sintomas da adrenoleucodistrofia

• Perda da função das glândulas adrenais;
• Perda da capacidade de falar e interagir;
• Alterações do comportamento;
• Estrabismo;
• Dificuldades para andar;
• Dificuldade para se alimentar, podendo ser necessária a alimentação através de sonda;
• Dificuldade para engolir;

O que é e qual é a causa da ALD?

A adrenoleucodistrofia (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.

Como diagnosticar adrenoleucodistrofia?

O diagnóstico é confirmado pela demonstração de concentrações elevadas de ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML) no plasma ou fibroblastos. O transplante medular alogénico, desde que realizado numa fase inicial da doença, pode estabilizar e até reverter a desmielinização em rapazes com a forma cerebral.

Como a doença adrenoleucodistrofia afeta o tecido neural?

Como ocorre A consequência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X.

Quais são os sintomas de ALD em mulheres?

• ALD em mulheres: embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas. Os tratamentos para esta afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa.

Qual o prognóstico da ALD?

• As mulheres com o gene tendem a ser assintomáticas ou suavemente sintomáticas, o que significa que não há sintomas ou poucos sintomas. Os sintomas, tratamentos e prognóstico de ALD variam dependendo de qual tipo está presente.

Qual o gene que causa a doença?

• O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular.