O que é o AME doença?

O que é o AME doença?

A Atrofia Muscular Espinhal (AME ou SMA em inglês) faz parte do grupo de doenças neurológicas progressivas que destroem os neurônios motores. Estas células são responsáveis pelas atividades dos músculos, como andar, respirar, falar e engolir.

Como saber se seu filho tem AME?

Fique atento aos sinais da AME

• Não consegue segurar objetos.
• Não responde aos sons ambientes.
• Não sorri ou emite sons agudos.
• Não leva as mãos à boca.
• Tem dificuldade para empurrar as pernas.
• Não consegue se sentar mesmo com ajuda.
• Não consegue manter a cabeça erguida quando está deitado de bruços.

Quais as classificações da doença AME?

A classificação clínica da AME é dada pela idade de início e máxima função motora adquirida, sendo então dividida em: 1) severa (tipo I, AME aguda ou doença de Werdnig-Hoffmann); 2) intermediária (tipo II ou AME crônica); 3) branda (tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander); e 4) tipo IV (AME adulta)3.

Quando aparecem os primeiros sintomas de ame?

Normalmente os primeiros sintomas surgem entre os 6 e 18 meses e incluem dificuldade para sentar, ficar de pé ou caminhar sozinho. Certos bebês conseguem ficar de pé com apoio, mas não conseguem andar, podem ter dificuldade para ganhar peso e há dificuldade para tossir, havendo maior risco de doenças respiratórias.

Quais são os casos de Ame?

• Estima-se que no Brasil existam cerca de 8 mil casos diagnosticados de AME. A doença grave é causada por um defeito genético que altera a produção de uma proteína necessária para a musculatura do corpo. A falta dela leva à perda de neurônios motores e resulta em fraqueza muscular progressiva.

Quais são os tipos de Ame?

• Existem três tipos de AME – estima-se que um em cada 10.000 nascidos tenham a doença e há cerca de 8.000 casos no Brasil. A AME é causada pela ausência ou defeito no gene que produz SMN, uma proteína que “protege” os neurônios motores – justamente os responsáveis por levar o impulso nervoso da coluna vertebral para os músculos.

Qual o medicamento indicado para a ame?

• O medicamento Nusinersena (Spinraza) é o único medicamento registrado no Brasil para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos apontam a eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves, que são prevalentes na maioria dos pacientes. A AME é dividida em cinco tipos: 0, 1, 2, 3 e 4.

Por que a AME é curada?

• Apesar de não ter cura, a AME vem sendo tratada no Brasil com o medicamento Nusinersena (Spinraza), do qual Sophia já faz uso. Esse tratamento custa aproximadamente R$ 1,3 milhão anualmente e ajuda a controlar a progressão da doença.