O que quer dizer cromossomopatias?

O que quer dizer cromossomopatias?

Por meio de exames é possível detectar, logo no pré-natal, problemas de cromossomopatia, síndromes originadas por alguma alteração no número de cromossomos do feto.

Como ocorre a Cromossomopatia?

Acontece que a cromossomopatia fetal ocorre quando um feto tem o número incorreto desses cromossomos ou cromossomos com falhas estruturais. Essas anormalidades cromossômicas podem implicar no desenvolvimento de defeitos congênitos e outros distúrbios como a síndrome de Down ou aborto espontâneo.

Quais são as cromossomopatias?

As categorias mais comuns de cromossomopatias diagnosticadas em restos ovulares/placentários são as trissomias, em 60%-70%, a triploidia (isto é, 69 cromossomos), em 15%-20%, e a monossomia X (45,X), também em 15%-20%.

O que significa cálculo de risco para cromossomopatias?

O cálculo do risco específico para aneuploidias, para cada paciente, provém da multiplicação do risco a priori (risco basal), relacionado à idade materna e à idade gestacional, pelo fator de correção da TN. Tal fator depende do grau de desvio da medida em relação à mediana normal esperada para o CCN.

O que significa marcadores ecográficos de cromossomopatias?

Os marcadores ultrassonográficos pré-natais são achados ultrassonográficos que geralmente não são anormalidades, mas são indicativos de um risco aumentado de alterações cromossômicas (genéticas) ou algumas anormalidades não cromossômicas.

O que é marcadores ecográficos de cromossomopatias?

Os marcadores ultrassonográficos pré-natais são achados ultrassonográficos que geralmente não são anormalidades, mas são indicativos de um risco aumentado de alterações cromossômicas (genéticas) ou algumas anormalidades não cromossômicas.

O que significa cálculo de risco para Síndrome de Down?

Calculadora para estimar o risco de síndrome de Down, baseada na idade gestacional, comprimento cabeça-nádega e medida da translucência nucal.

Quais são as síndromes de cromossomopatias?

• Ex: Trissomia 21 Triploidias Monossomia X   Estruturais: São decorrentes de quebras entre um ou mais cromossomas, podendo haver rearranjo entre eles Ex: Síndrome de Cri du Chat (del 5p) Síndrome de duplicação 15q Cromossomopatias

Quais são as cromossopatias?

• Cromossopatias são alterações cromossômicas numéricas ou estruturais que implicam em alterações morfológicas menores ou malformações graves e que podem levar a um aumento na morbidade e mortalidade.

Qual a taxa de deteção de cromossomopatias?

• Cromossomopatias   A taxa de deteção aumentou após introdução de técnicas refinadas de citogenética e biologia molecular –  1980: citogenética de alta resolução –  1990: FISH –  2000: CGH, array-CGH –  2011: Sequenciação de última geração - exonoma Cromossomopatias

Qual a freqüência das cromossomopatias?

• Cromossomopatias Cromossomopatias Frequência: ~0,5% nos RN, sendo a maior parte delas associadas a alterações do desenvolvimento físico/mental   Frequência ~40%-50% dos abortos espontâneos Cromossomopatias   A taxa de deteção aumentou após introdução de técnicas refinadas de citogenética e biologia molecular