O que poderia acontecer a um indivíduo com uma mutação germinativa no p53?

O que poderia acontecer a um indivíduo com uma mutação germinativa no p53?

Embora as mutações em p53 causadoras de tumores tenham sido observadas primariamente em células somáticas, as mutações de p53 na linhagem germinativa são responsáveis por uma condição de câncer hereditário conhecido como síndrome de Li-Fraumeni (LFS).

Qual função a proteína p53 exerce no ponto de checagem quais seriam os possíveis problemas no ciclo celular Caso essa proteína sofresse alguma mutação?

Em condições de stress, particularmente por indução de dano no DNA, a proteína p53 bloqueia o ciclo celular, permitindo dessa forma o reparo do DNA ou promovendo a apoptose. Estas funções são efetuadas pela capacidade transcricional da proteína p53 que ativa uma série de genes envolvidos na regulação do ciclo celular.

Qual o tipo de mutação mais frequentemente encontrado que leva à inativação da proteína p53?

As alterações genéticas podem ser: mutação pontual (Missense), deleção gênica (Non Sense) de um ou dois alelos do gene p53 e inserção de nucleotídeos na seqüência de DNA. Mutação pontual é a troca de um nucleotídeo, e é o tipo de mutação do gene p53 mais freqüentemente encontrado nas neoplasias.

Como ocorre o funcionamento da proteína p53 na ação antitumoral?

A proteína p53 tem sua função supressora de tumor regulada de forma negativa, ou seja, inativada pelo gene Mdm2 (Murine doble minute 2). As alterações genéticas das células tumorais, como a superexpressão de Mdm2, afetam o estado funcional da p53.

Como ocorre a mutação germinativa?

• Se a mutação ocorre em células germinativas (reprodutivas), ou em tecidos que darão origem a estas células, ela poderá ser transmitida às gerações seguintes (mutação germinativa) Deve-se, no entanto, excluir a possibilidade de que as diferenças fenotípicas surgiram devido à segregação meiótica e recombinação normais

Por que a mutação é causada pelo gene?

• Diante disso, ele concluiu que essas modificações eram causadas por alguma mudança brusca e casual de um gene, e que a partir de então eram transmitidas a seus descendentes. Dessa forma, a mutação seria a responsável pelo surgimento de diversos alelos dos genes, desencadeando a variação genética nos organismos.

Qual a origem da mutação cromossômica?

• Tipo selvagem: padrão encontrado na natureza ou no estoque de laboratório Mutação gênica: alterações num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA, resultando no aparecimento de um novo alelo Mutação cromossômica: mutações que alteram de maneira visível (ao microscópio), o número ou a estrutura dos cromossomos

Por que a mutação ocorre em organismos vivos?

• A mutação pode ocorrer em qualquer organismo vivo, e ela pode ser induzida por agentes físicos ou químicos. Ouvir: O que é e quando ocorre a mutação. Mutação em organismos vivos