O que é a síndrome Cri-du-chat?

O que é a síndrome Cri-du-chat?

A síndrome de Cri-du-Chat é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 5 está faltando. (Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas.)

O que causa a síndrome Cri-du-chat?

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato) Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-.

Qual a função do cromossomo 5?

O cromossoma 5 é o 12o cromossoma para ter o gene terminado arranjar em seqüência no projecto de genoma humano. Compreende 9 milhão pares baixos que compo 923 genes. Sessenta e seis dos genes estão sabidos para ser envolvidos na doença humana se são transformados.

Como diagnosticar Cri-du-chat?

Para o diagnóstico da síndrome de cri-du-chat, o médico fará um exame físico que pode mostrar:

1. Hérnia inguinal.
2. Diastasis recti – separação dos músculos na área do abdômen.
3. Baixa tonicidade muscular.
4. Dobras epicânticas - uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho.
5. Problemas com o dobramento das orelhas externas.

O que leva ao desenvolvimentos da síndrome de Cri-du-chat quais as alterações clínicas dessa síndrome?

O que causa esta síndrome A síndrome do miado de gato é causada por uma alteração no cromossomo 5, em que existe perda de um pedaço do cromossomo. A gravidade da doença se dá pela extensão dessa alteração, ou seja, quanto maior o pedaço perdido, mais grave a doença será.

O que é a síndrome de Cornélia de Lange?

O síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença multissistémica com expressão variável marcada por uma face dismórfica característica, défice intelectual de grau variável, atraso de crescimento grave com início antes do nascimento (segundo semestre), anomalias das mãos e dos pés (oligodactilia, ou por vezes um ...

São causas de alterações cromossômicas?

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.

O que significa quando uma pessoa é diagnosticada com a síndrome do miado do gato?

O que é a Síndrome Cri-Du-Chat Cri-du-chat, ou síndrome 5p-, é uma condição rara que resulta quando um pedaço do cromossomo 5 está faltando. Também é conhecida como síndrome do choro de gato, já que bebês com essa condição geralmente têm um choro agudo que soa como o de um gato.

Quais são os cromossomos?

• Os cromossomos são estruturas formadas por uma molécula de DNA associada a moléculas proteicas. Nas células procariontes, observamos um cromossomo circular; nos eucariontes, os cromossomos são lineares e estão localizados no interior do núcleo.

Qual o tratamento adequado para a síndrome do cromossomo 5?

• Como não existe grupo de risco, ele é indicado para qualquer gestante. Tratamentos específicos não existem. O médico assistente pode sugerir meios de tratamento ou controle dos sintomas. Os pais de uma criança afetada por esta síndrome devem obter aconselhamento genético e fazer testes para detectar qual deles tem uma alteração no cromossomo 5.

Quais as deformações do cromossomo 3?

• Pesquisas indicaram que deformações em um gene do cromossomo 3 podem impedir a entrada do vírus HIV nas células. Hoje, cerca de 5% da população faz parte desse grupo que, mesmo contaminado pelo vírus da aids, nunca irá desenvolver a doença

Quais são as anomalias cromossômicas?

• Anomalias cromossômicas podem aparecer por erros durante a segregação celular ocasionando o surgimento de síndromes genéticas. Tais síndromes podem ocorrer por alteração do número, do tamanho ou do ordenamento de partes dos cromossomos.