Quais as consequências para o paciente com fenilcetonúria?

Quais as consequências para o paciente com fenilcetonúria?

As crianças com fenilcetonúria são normais ao nascimento, mas não conseguem desenvolver o sistema neurológico se não forem tratadas adequadamente. A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina acarreta retardo mental grave, convulsões e hiperatividade.

O que pode causar a fenilalanina?

Quando a pessoa ingere alimentos ricos nesse aminoácido, este começa a acumular na corrente sanguínea e passa a ser tóxica, interferindo no desenvolvimento e maturação do sistema nervoso e produzindo lesões irreversíveis a nível neurológico, como retardo mental e microcefalia.

O que é fenilcetonúria quais são principais sintomas e como é feito o tratamento?

A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima no organismo responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e que em grandes concentrações é tóxico para o organismo, ...

Como é transmitida a fenilcetonúria?

A fenilcetonúria é uma doença de erro inato do metabolismo. Ela é de característica genética e hereditária, de traço recessivo. Isso significa que ela é transmitida pelo pai e pela mãe que contenham o gene causador da doença, mas geralmente eles não são afetados pela doença.

Qual deve ser o genotipo de uma pessoa com a doença fenilcetonúria?

(7) Possui herança autossômica recessiva, pois os indivíduos afetados são homozigotos (genótipo aa) e receberam os alelos mutantes de seus genitores, que são portadores obrigatórios (genótipos Aa).

O que uma pessoa com fenilcetonúria não pode comer?

Viver com fenilcetonúria Quem tem a doença não pode comer alimentos que contenham o aminoácido fenilalanina, presente em todo tipo de proteína, animal ou vegetal. A dieta, rigorosa, exige o controle na ingestão de carnes, ovos, leite e derivados, alguns grãos e até vegetais.

Quais são os efeitos e ausência da fenilalanina hidroxilase no organismo?

Na ausência de diagnóstico neonatal, os sintomas desenvolvem-se nos primeiros meses de vida, podem variar de muito leves a graves e incluem atraso gradual do desenvolvimento, atraso do crescimento, microcefalia, convulsões, tremores, eczema, vómitos e odor a mofo.

Qual a função da fenilalanina hidroxilase?

A enzima fenilalanina hidroxilase é responsável pela transformação da fenilalanina (aminoácido essencial) do plasma sanguíneo. Catalisa a hidroxilação da fenilalanina a tirosina, adicionando o radical -OH no anel aromático.

O que é fenilcetonúria e como deve ser tratada?

A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum erro congênito no metabolismo dos aminoácidos, e afeta grande número de recém-nascidos. A doença é causada pelo defeito nos genes que codificam uma das duas enzimas: fenilalanina hidroxilase ou a diidrobiopterina redutase.

O que é a fenilcetonúria qual a chance de pais normais terem um filho com a doença?

A fenilcetonúria é uma doença que pode ser herdada de pais portadores de apenas uma mutação (erro genético), ou seja, assintomáticos. A chance do casal ter um filho com fenilcetonúria é de 25% (1/4) para cada gestação. O paciente com fenilcetonúria tem duas mutações no DNA e por isso tem a doença.

Quais as consequências da fenilcetonúria não tratada?

• Complicações possíveis Fenilcetonúria não tratada pode levar a danos cerebrais irreversíveis e atraso no desenvolvimento neurológico, psicológico e motor nos primeiros meses de vida. Caso o paciente siga sem tratamento ao longo da vida, evolui com deficiência intelectual e problemas comportamentais, de memória e atenção, psiquiátricos e convulsões.

Quais são as maiores taxas de fenilcetonúria?

• A doença é muito menos comum em países asiáticos e latinos. Além disso, a África tem as menores taxas de fenilcetonúria do mundo. Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses.

Como fazer o exame de fenilcetonúria?

• O procedimento é bastante simples. Consiste em colher algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido e enviar para análise. Se o resultado não for conclusivo para o diagnóstico de fenilcetonúria, novo exame deve ser realizado, desta vez com sangue colhido na veia do recém-nascido.

Qual é o tratamento da fenilalanina?

• O tratamento consiste em uma dieta com baixo teor em fenilalanina, de acordo com a orientação médico-nutricional, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser seguida rigorosamente, pois desvios podem prejudicar e levar à recorrência dos sintomas e a complicações mais graves.