O que a galactosemia pode causar?

O que a galactosemia pode causar?

Galactosemia significa que muita galactose se acumula no sangue. Este acúmulo de galactose pode causar complicações graves, como fígado aumentado, insuficiência renal, catarata nos olhos ou danos cerebrais.

Quais os sintomas de galactosemia?

Sintomas de Galactosemia

1. Irritabilidade.
2. Letargia.
3. Má alimentação.
4. Pouco ganho de peso.
5. Pele e olhos amarelados (icterícia)
6. Náuseas e vômito.
7. Hipoglicemia.
8. Ascite.

Como tratar galactosemia?

Tratamento. A galactosemia é uma doença que não possa ser curada. A doença pode somente ser controlada a fim ajudar a impedir complicações da circunstância. A única maneira de controlar a galactosemia é eliminar completamente a lactose e a galactose da dieta.

O que leva a hepatomegalia em pacientes com galactosemia?

O aumento hepático ocorre devido ao acúmulo de galactitol nos hepatócitos, resultando em aumento da pressão osmótica e conseqüente entrada de água nas células, deixando-as hipertróficas.

O que a fenilcetonúria causa no organismo?

As crianças com fenilcetonúria são normais ao nascimento, mas não conseguem desenvolver o sistema neurológico se não forem tratadas adequadamente. A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina acarreta retardo mental grave, convulsões e hiperatividade.

Como é o MEtabolIsMo da galactose?

MEtabolIsMo Da galaCtosE no fígado, a galactose é rapidamente metabolizada a glucose-1-fosfato pela acção de quatro enzimas que constituem a “via de leloir”: galactose mutarotase (gAlm), galactocinase (gAlK), galactose-1-fosfato uridiltransferase (gAlt) e uDp galactose-4-epimerase (gAle) (Holden et al., 2003).

Como é realizado o diagnóstico laboratorial de galactosemia?

O diagnóstico é por análise enzimática dos eritrócitos e de DNA. O tratamento é feito por eliminação da galactose da dieta.

O que é galactose total?

Doença autossômica recessiva, que ocorre em 1/50.000 recém-nascidos, que cursa com ausência da conversão da galactose em glicose, geralmente por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase, acumulando galactose e galactose-1-fosfato.

Quais são as consequências da galactosemia?

• Quais são as Possíveis Complicações da Galactosemia? Complicações múltiplas podem aparecer se a galactosemia não for diagnosticada e tratada imediatamente. O acúmulo de galactose no sangue pode ser perigoso. Sem diagnóstico e intervenção, a galactosemia pode ser fatal nos recém-nascidos.

Quais os efeitos colaterais da dieta da galactose?

• No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais, a exemplo de deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e disfunções ovarianas. Já que a galactose é naturalmente convertida em glicose, a supressão dessa substância da dieta não deve causar problemas maiores – apesar de a galactose fazer parte da composição de várias estruturas celulares.

Qual a diferença entre a não ingestão de lactose e galactose?

• A não ingestão de lactose e galactose melhora muito os sintomas apresentados pelos pacientes. No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais, a exemplo de deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e disfunções ovarianas.